Cours de Médecine Université Cheikh Anta Diop de Dakar - Ostéochondrodysplasie
   
Navigation
  Edito
  Certification HON code
  Informations
  Foire Aux Questions
  Don de sang
  Comparatifs
  DCEM4
  DCEM3
  DCEM2
  DCEM 1
  PCEM 2
  Actes citoyens
  Stages
  Fiches Pratiques
  => Principes du Power Point
  => CAT devant un patient ayant un comportement sexuel à risque
  => Pense-bête devant différents types de questions
  => Principales formules à connaître
  => Antibiotiques contre-indiqués pendant la grossesse
  => Bilan d’opérabilité en cancéro
  => Chimiothérapie : classification et effets secondaires
  => Effets métaboliques des médicaments
  => Inducteurs et inhibiteurs enzymatiques
  => Pense-bête devant une question de type Traitement
  => Etude méthodique d'un tracé ECG
  => Comparaison Trachome LCCET
  => Ostéochondrodysplasie
  Webmaster
  Courrier d'information
  Sondages
  Liens vers d'autres sites
  INTERNAT francais
  Stage rural
  Titre de la nouvelle page

En cliquant sur ces publicités, vous permettez de financer le site

OCD avec désordres de la croissance

 

achondroplasie

Dysplasie spondylo-épiphysaire

Dysplasie poly épiphysaire

 

 

Maladie de Morquio

Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive

 

Signes cliniques

Nanisme micromélique (raccourcissement des membres)

Dysmorphie craniofacial :

         macrocéphalie qui provoque une dystocie lors de l’acouchement chez la femme

         Aplatissement de la racine du nez

Cou court

Membres raccourcis au niveau des segments proximaux (micromélie rhizomélique)

Main en trident, doigts raccourcis et écartés en trident

Tronc long par rapport aux membres

Hyperlordose lombaire

Hypotonie musculaire

Apparaissent à l’âge de la marche par des troubles de la marche lui survient

retard statural

des déformations

au niveau des jambes devenant en X : genu valgum bilatéral

Main trapue au niveau des métacarpiens

hyperlaxité au niveau des poignets des doigts

Limitation des articulations de la tranche

Protrusion sternale

Cyphose dorsale ou cyphoscoliose

Dysmorphie craniofaciale

Ensellure nasale très marquée

Traits du visage épais

Lèvres grosses

Crâne dolichocéphale (aplatit d’avant en arrière)

Tête toujours défléchi vers l’arrière

Cou court

Anomalies viscérales

Hernie ombilicale

Hépatosplénomégalie

Souffle d’insuffisance mitrale ou d’insuffisance aortique

Opacité cornéenne d’évolution lente

Hypoacousie

Après l’âge de la marche, décelée chez le grand enfant

Retard statural, raccourcissement du tronc

Le tronc s’élargie en antéropostérieur

nanisme

cou court : tête s’enfonce dans les épaules

 

Début tardif entre deux et dix ans

Retard statural

Démarche dandinante

Douleurs articulaires

 

Signes biologiques

Bilan phosphocalcique normal

Hématologique : présence de cellules de Gasser avec à l’intérieur des granulations d’Alder)

Biochimique : MPS dans les urines et le sang

présence de kératane sulfate dans les urines

 

 

Signes radiologiques

Membre : métaphyse élargie, os courts

Bassin : ailes iliaques carré, étroit, toit des cotyles horizontaux

Rachis : vertèbres en coin

Crâne large avec voûte développée et base raccourcie, le trou occipital est étroit

Radio du crâne de profil : la selle turcique est en ω

Radio du rachis :

hypoplasie du processus odontoïde de C2

Platyspondylie des autres vertèbres

Les os longs ont une corticale épaissie

Mains trapues : métacarpien épais avec aspect en pain de sucre (en cône)

Têtes fémorales irrégulières

Platyspondylie les corps vertébraux sont bombés dans la partie médiane

Épiphyse irrégulière : hanche, épaule, main

Atteinte vertébrale absente

Évolution

favorable s’il n’y a pas d’autres malformations associée

Petite taille : inférieures à – 3D par rapport à l’âge

Adultes mesurent moins de 1,20 m

Fertilité normale

Si malformations associées en particulier :

Digestive avec tableau d’occlusion

Hydrocéphalie due à la macrocéphalie, peu évolutive ; rarement dans les cas où elle est évolutive, on opère une dérivation péritonéale

Compression médullaire qui peut nécessiter une laminectomie

nanisme

Complications lentes qui apparaissent au niveau osseux, viscéral ou lors des infections

Platyspondylie : retard statural

Ostéochondrite et déformations squelettiques

Syndrome de compression médullaire : complication à type de paraplégie

Infections respiratoires

Nanisme : les adultes mesurent 1,45 m

Arthrose au niveau des hanches

Aggravation seconde : arthrose multiples puis enfants deviennent grabataires

 

Génétique

transmission autosomique dominante sur le chromosome 14, Âge du père élevé

 

récessif lié au sexe

Autosomique dominant sur le chromosome 19



 

Développement anormal du tissu cartilagineux ou fibreux

 

Maladie des extoses multiples

Dysplasie fibreuse des os

Signes cliniques

Apparition dans la 2ème  enfance

Tuméfaction dure au niveau des au long au voisinage des articulations (genou et scapula)

Déformation des membres

Retard statural

À l’adolescence après douze ans

Déformation des membres entraînant des troubles de la marche

Douleurs articulaires

Fractures sur traumatismes minimes

Allongement relatif du membre atteint ou incurvation du membre

signe endocrine : hyperthyroïdie

Signes biologiques

 

augmentation des phosphatases alcalines

Signes radiologiques

Extoses sessile ou pédiculé

Raccourcissement des os long concerné

Clartés osseuses diaphysaires arrondies ou polycycliques pouvant entraîner des fractures récidivantes

Évolution

Souvent favorable

Extose : compression nerveuse ou vasculaire : ablation par la chirurgie

À long terme : dégénérescence des extoses, rarement maline (chondrosarcome)

Stabilisation vers 25 ans

 

Génétique

Transmission autosomique dominante

Chromosome 20

Mutation somatique dominante en mosaïque




 

Anomalie de la densité de l’os : hyperdense ou transparent

 

ostéopétrose

Ostéogenèse imparfaite

 

Précoce

Tardive

I

II

III

IV

Signes cliniques

nouveau-né, nourrisson

AEG, troubles visuels, asynergie des globes oculaires, nystagmus, pâleur, anémie, atrophie optique, hépatosplénomégalie

enfant ou adolescent

Fracture, troubles visuels, compression d’un nerf crânien, saillie des rebords orbitaires ou des maxillaires

Fracture pathologique

Hypotonie musculaire importante

Sclérotique bleu dans les premiers mois

Parfois opacité cornéenne avec cataracte associée

Surdité de transmission due à une athérosclérose

Triade de Van der Hoeve qui est pathognomoniques :

Existence d’anomalies squelettique

Sclérotique bleue

Surdité

Autres signes : insuffisance aortique mitrale et parfois anomalie de dentinogenèse

Ossification fœtale très altérée

Fractures in utero

Peau mince

hyperlaxité

 

Nanisme, fracture pathologique, déformation du thorax, des membres

Dystrophie pulmonaire entraînant le décès

 

tableau proche du I

Signes biologiques

Bilan phosphocalcique normal

 

 

 

 

Signes radiologiques

densification importante avec atteinte de tous les os

Présence de striations métaphysaires

Densification du squelette, striation horizontale et verticale

Atteinte vertébrale

Membres : corticale mince, transparence excessive, absence de trabéculation

Vertèbres : larges et biconcaves, espace intervertébral augmenté

Crâne : très peu ossifié, sutures larges, aspect des os wormiens

Nombreux cals avec déformation et incurvations des os longs

Cals, pseudarthrose

Crâne : os wormiens

Os longs courbes

 

 

Évolution

Sévère le décès se fait par anémie, hémorragie ou infection

Survie mais compression des nerfs crâniens : le nerf I : cecité par atrophie optique, anémie, ostéite ou ostéonécrose mandibulaire

 

létale

Sévère

 

S’améliore à l’adolescence

Génétique

Autosomique récessive

autosomique dominant

Autosomique récessive

Autosomique dominant







Commentaires sur cette page:
Commentaire de North Face Pink Ribbon Denali Women's Jackets Clearance Sale In White, 08/11/2013, 02 02 28 (UTC):
Beaver Lake, a 35acre impoundment to the Bienville National Forest in the vicinity of Polkville, is scheduled to generally be opened to fishing on Saturday, November fifteen, 2008. The lake is found instantly powering the Caney Creek WMA headquarters.
North Face Pink Ribbon Denali Women's Jackets Clearance Sale In White http://www.northfaceclearance.org/north-face-pink-ribbon-denali-womens-jackets-clearance-sale-in-white-tnfr25-t125.html

Commentaire de ugg classic short, 01/09/2013, 19 07 33 (UTC):
Really floored! Everything is really, very clean, open can be described as description of this problem. It contains the advice. ugg classic short http://www.obulex.co.uk/ugg-classic-short-sale-4.html

Commentaire de nike schuhe günstig, 29/11/2012, 02 02 39 (UTC):
Association is considered the Coptis trifolia groenlandica the fact that jewelry typically the spirits of all the so-called modern world.
nike schuhe günstig http://www.nikeschuheherrende.com/

Commentaire de Dawn, 28/02/2012, 22 10 17 (UTC):
Rappelons la builloasse modernissime sur laquelle s'applique votre abat-jour :Le festivisme (celui-la aussi vous file des morpions) est le nouveau dressage des masses, le decervelage programme par de sympathiques cretins dans des agences de pub fieres d'en etre. Une batterie de neologismes, un service entier de casseroles conceptuelles ne suffiraient pas a decrire l'etat de delabrement intellectuel de celui qui se rend incapable, pour cause de culturalisme mondain, de soumission beate ou de diogenite aigue, de percevoir la nature du phenomene. Baudrillard n'est pas de ceux-la. La reclame UMP ? Quelle reclame ? Je ne vois que sautillements abrutis, gestes morts-nes et rictus imbeciles. Je ne vois que dressages et moutonneries, beugleuries, gestuelles et contentement de soi. Je vois la nullite POSITIVE de mon temps. Cette POSITIVITE sans faille est inedite. Elle reclame des modes d'intervention sans precedents. Mais la doxa est eternelle, entonne la grenouille-philosophe. Cette philosophie -la, le train des astrocons lui roulera dessus.Face aux signes des astrocons et autres desastres ministeriels, mon cher buveur de the, l'astro-logie me semble appropriee.



Ajouter un commentaire à cette page:
Ton nom:
Ton message:

   

=> Veux-tu aussi créer une site gratuit ? Alors clique ici ! <=
Publicités