Cours de Médecine Université Cheikh Anta Diop de Dakar

OCD avec désordres de la croissance
	achondroplasie	Dysplasie spondylo-épiphysaire		Dysplasie poly épiphysaire
		Maladie de Morquio	Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Signes cliniques	Nanisme micromélique (raccourcissement des membres) Dysmorphie craniofacial : macrocéphalie qui provoque une dystocie lors de l’acouchement chez la femme Aplatissement de la racine du nez Cou court Membres raccourcis au niveau des segments proximaux (micromélie rhizomélique) Main en trident, doigts raccourcis et écartés en trident Tronc long par rapport aux membres Hyperlordose lombaire Hypotonie musculaire	Apparaissent à l’âge de la marche par des troubles de la marche lui survient retard statural des déformations au niveau des jambes devenant en X : genu valgum bilatéral Main trapue au niveau des métacarpiens hyperlaxité au niveau des poignets des doigts Limitation des articulations de la tranche Protrusion sternale Cyphose dorsale ou cyphoscoliose Dysmorphie craniofaciale Ensellure nasale très marquée Traits du visage épais Lèvres grosses Crâne dolichocéphale (aplatit d’avant en arrière) Tête toujours défléchi vers l’arrière Cou court Anomalies viscérales Hernie ombilicale Hépatosplénomégalie Souffle d’insuffisance mitrale ou d’insuffisance aortique Opacité cornéenne d’évolution lente Hypoacousie	Après l’âge de la marche, décelée chez le grand enfant Retard statural, raccourcissement du tronc Le tronc s’élargie en antéropostérieur nanisme cou court : tête s’enfonce dans les épaules	Début tardif entre deux et dix ans Retard statural Démarche dandinante Douleurs articulaires
Signes biologiques	Bilan phosphocalcique normal	Hématologique : présence de cellules de Gasser avec à l’intérieur des granulations d’Alder) Biochimique : MPS dans les urines et le sang présence de kératane sulfate dans les urines
Signes radiologiques	Membre : métaphyse élargie, os courts Bassin : ailes iliaques carré, étroit, toit des cotyles horizontaux Rachis : vertèbres en coin Crâne large avec voûte développée et base raccourcie, le trou occipital est étroit	Radio du crâne de profil : la selle turcique est en ω Radio du rachis : hypoplasie du processus odontoïde de C2 Platyspondylie des autres vertèbres Les os longs ont une corticale épaissie Mains trapues : métacarpien épais avec aspect en pain de sucre (en cône)	Têtes fémorales irrégulières Platyspondylie les corps vertébraux sont bombés dans la partie médiane	Épiphyse irrégulière : hanche, épaule, main Atteinte vertébrale absente
Évolution	favorable s’il n’y a pas d’autres malformations associée Petite taille : inférieures à – 3D par rapport à l’âge Adultes mesurent moins de 1,20 m Fertilité normale Si malformations associées en particulier : Digestive avec tableau d’occlusion Hydrocéphalie due à la macrocéphalie, peu évolutive ; rarement dans les cas où elle est évolutive, on opère une dérivation péritonéale Compression médullaire qui peut nécessiter une laminectomie	nanisme Complications lentes qui apparaissent au niveau osseux, viscéral ou lors des infections Platyspondylie : retard statural Ostéochondrite et déformations squelettiques Syndrome de compression médullaire : complication à type de paraplégie Infections respiratoires	Nanisme : les adultes mesurent 1,45 m Arthrose au niveau des hanches	Aggravation seconde : arthrose multiples puis enfants deviennent grabataires
Génétique	transmission autosomique dominante sur le chromosome 14, Âge du père élevé		récessif lié au sexe	Autosomique dominant sur le chromosome 19

	Développement anormal du tissu cartilagineux ou fibreux
	Maladie des extoses multiples	Dysplasie fibreuse des os
Signes cliniques	Apparition dans la 2^ème enfance Tuméfaction dure au niveau des au long au voisinage des articulations (genou et scapula) Déformation des membres Retard statural	À l’adolescence après douze ans Déformation des membres entraînant des troubles de la marche Douleurs articulaires Fractures sur traumatismes minimes Allongement relatif du membre atteint ou incurvation du membre signe endocrine : hyperthyroïdie
Signes biologiques		augmentation des phosphatases alcalines
Signes radiologiques	Extoses sessile ou pédiculé Raccourcissement des os long concerné	Clartés osseuses diaphysaires arrondies ou polycycliques pouvant entraîner des fractures récidivantes
Évolution	Souvent favorable Extose : compression nerveuse ou vasculaire : ablation par la chirurgie À long terme : dégénérescence des extoses, rarement maline (chondrosarcome)	Stabilisation vers 25 ans
Génétique	Transmission autosomique dominante	Chromosome 20 Mutation somatique dominante en mosaïque

	Anomalie de la densité de l’os : hyperdense ou transparent
	ostéopétrose		Ostéogenèse imparfaite
	Précoce	Tardive	I	II	III	IV
Signes cliniques	nouveau-né, nourrisson AEG, troubles visuels, asynergie des globes oculaires, nystagmus, pâleur, anémie, atrophie optique, hépatosplénomégalie	enfant ou adolescent Fracture, troubles visuels, compression d’un nerf crânien, saillie des rebords orbitaires ou des maxillaires	Fracture pathologique Hypotonie musculaire importante Sclérotique bleu dans les premiers mois Parfois opacité cornéenne avec cataracte associée Surdité de transmission due à une athérosclérose Triade de Van der Hoeve qui est pathognomoniques : Existence d’anomalies squelettique Sclérotique bleue Surdité Autres signes : insuffisance aortique mitrale et parfois anomalie de dentinogenèse	Ossification fœtale très altérée Fractures in utero Peau mince hyperlaxité	Nanisme, fracture pathologique, déformation du thorax, des membres Dystrophie pulmonaire entraînant le décès	tableau proche du I
Signes biologiques	Bilan phosphocalcique normal
Signes radiologiques	densification importante avec atteinte de tous les os Présence de striations métaphysaires	Densification du squelette, striation horizontale et verticale Atteinte vertébrale	Membres : corticale mince, transparence excessive, absence de trabéculation Vertèbres : larges et biconcaves, espace intervertébral augmenté Crâne : très peu ossifié, sutures larges, aspect des os wormiens Nombreux cals avec déformation et incurvations des os longs	Cals, pseudarthrose Crâne : os wormiens Os longs courbes
Évolution	Sévère le décès se fait par anémie, hémorragie ou infection	Survie mais compression des nerfs crâniens : le nerf I : cecité par atrophie optique, anémie, ostéite ou ostéonécrose mandibulaire		létale	Sévère	S’améliore à l’adolescence
Génétique	Autosomique récessive	autosomique dominant		Autosomique récessive		Autosomique dominant